Lo que sabemos sobre la herencia y la epilepsia

Los pacientes con epilepsia que están considerando la paternidad suelen estar preocupados por transmitir la enfermedad a sus hijos. La investigación actual muestra que solo hay un riesgo ligeramente mayor de desarrollar epilepsia en los niños que tienen un padre con epilepsia que en aquellos que no la tienen. 

Sin embargo, es crucial tomar en serio las preocupaciones de su paciente sobre cualquier posible impacto hereditario de su enfermedad y escuchar cualquier "evidencia" anecdótica que pueda presentar. Ayúdelas a comprender la investigación disponible sobre la epilepsia y la herencia y, cuando sea necesario, guíelas para que consideren el asesoramiento y las pruebas genéticas como parte de la planificación de su embarazo. 

Los temas que se tratan en esta página incluyen:

Tasas hereditarias conocidas

Para la mayoría de los pacientes con epilepsia, el riesgo de transmitir la enfermedad a un niño es solo ligeramente mayor que el riesgo de que un miembro de la población general tenga un hijo con epilepsia (1-2%). En concreto, las tasas hereditarias para pacientes con:

  • La epilepsia focal es del 1-5%
  • Cualquier tipo de epilepsia es del 3,5-6% 
  • La epilepsia generalizada es del 6-8%.

Cuándo recomendar asesoramiento genético

Ciertas situaciones aumentan la probabilidad de que un padre transmita la epilepsia a su hijo. Remitir a su paciente para asesoramiento genético y, cuando esté clínicamente indicado, pruebas genéticas en casos de:

  • Heterotopía nodular periventricular (PVNH, por sus siglas en inglés), una anomalía cerebral presente en algunas personas con epilepsia.
  • Una discapacidad intelectual o autismo además de la epilepsia
  • Una causa genética conocida de su epilepsia
  • Epilepsia hipermotora relacionada con el sueño
  • Antecedentes familiares importantes de epilepsia, que incluyen tener parientes de primer grado o más de un pariente de segundo grado con epilepsia

NOTA: La prueba de detección prenatal de portadores que suelen ofrecer los obstetras y los asesores genéticos prenatales no evalúa la epilepsia.

Guíe a sus pacientes

Los pacientes que están considerando tener o no un bebé tienen preocupaciones reales sobre la transmisión de la epilepsia a sus hijos. Aunque las investigaciones muestran que las posibilidades de que esto suceda son bajas, trate sus preocupaciones con respeto y comprensión. 

Cuando las circunstancias de un paciente puedan aumentar la probabilidad de transmitir la epilepsia a sus hijos, trabaje con ellos para comprender los procesos de asesoramiento y pruebas genéticas y qué información proporcionarán las pruebas. 

Reviewed by: Laura Kirkpatrick, MD, August 2023